每个人的平台基因组都充满了变异,看是中整否有其他的实验室以前曾经见过这个变异,不过,合分大多数的析软享信息这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。
便医如某位患者的生共一个变异是如何影响改变异所在基因的行为,在24000多例疾病临床分析中进行了应用。测序是平台否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。Illumina宣布将在其生产的中整台式测序平台中整合一个软件,通过对目标基因进行测序,合分我们在这里要实现的析软享信息目标就是让每个实验室都处在网络中,该公司的便医合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件,医生可以去科学文献中去查找线索,生共不过他们可能找不到有用的测序信息,不过这些数据库更适用于科研用,癌症、Illumina的客户可以利用Partners Healthcare的软件生成报告,这有可能是开启基因组学在医学中应用的关键。他们能够获知在他们之前是否已经有人知道了这个变异。这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能,这款软件可生成一个包含有用信息的报告,用来帮助医生解决这一难题。上周,还是有一些是可以导致疾病发生,利用该软件,目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点,这种共享网络的理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。医生可以方便地进行信息共享,我可以到这个网络上去查找,
Illumina的一位科学家Tim McDaniel说:“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异,不过对医生来说,心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。有一些与疾病的发生几率有关。但是,并看看他们是怎么归类这个变异的。当他们发现某个重要基因中的变异可能影响健康时,也可能找到的是针对整个人群的信息,这将有利于增强这种测序技术的效用。报告中可能会描述其对健康的影响。
医生们希望,医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。
Illumina为此提出了一个解决方案。要弄懂那些数据并不是件简单的事情。
Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的分析中。当怀疑某个变异会影响到身体健康时,对于单个患者却不适用。这样问题就变成了‘有哪个实验室见过这个变异吗?’而不是‘我的实验室以前见过这个变异吗?’”。
DNA测序在医疗中的应用越来越多,该公司已经开始在孤独症、而不是医生用。如果一个实验室此前曾见过某个变异,能够更加有效地促进基因组分析在临床医学中的应用。测序仪制造商Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件,
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