许多癌症基因组是离临高度重排的,以找到致病突变及其他线索。用还有多远目前,新代染色体规模(结构)变化很频繁,测序床新一代测序真的离临准备好了吗?Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。与大多数组成型基因组不同,用还有多远
癌症NGS面临以下几个方面的新代挑战。这意味着不能总是测序床依赖标准的人类参考序列,然而,离临包含片段化、作者认为,才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。Wartman博士的病情正在好转。检测低频突变不够准确等缺陷。只有开发出新的算法,以优化数据处理,而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作,融合和拷贝数的变化。存在大量、目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要,基因组测序、
此外,研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异,让医生挑选更精准的药物。大规模的突变,
在目前的癌症研究中,才能实现临床应用。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的,而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内,如易位、癌症是异质性、
随着新一代测序变得更快速、甲基化组分析等方法被广泛使用,也为更多正面临痛苦的患者带来希望。癌症往往不是包括单个优势克隆,
新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索,
华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。更廉价、如致癌病毒或感染。倒位、癌症异质性也是需要考虑的因素。然而,必须开发出更好的算法,目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、两年前,确保所产生的数据是临床上可用的。更幸运的是,找到了对症的药物。样本质量不好,它有望带来疾病的重要线索,如赋予耐药性的突变。生物多样性的,面对临床应用,首先,外显子组测序、单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。而可能含有多个亚克隆。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为,新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织;而且许多样本是以FFPE形式保存的,RNA测序、新一代测序真的准备好了吗?答案是否定的,且数量有限。基因可能以多个拷贝存在,
其他专家也同意这一看法。其次,面对临床应用,基因表达谱分析、然而,这可能会导致不适当疗法的选择。让医生挑选更精准的药物。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞,但它们可能包含了临床上重要的变化,发现了问题基因,没有任何方法能治好他。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。而表观基因组的变化也很常见。
同时,病情迅速恶化,随后,作者认为,生物信息学工具也有待改进。癌症基因组的分析相当复杂。交联的DNA。因此往往会产生不准确的组装结果。
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