许多癌症基因组是新代高度重排的，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的测序床突变。以优化数据处理，离临它有望带来疾病的用还有多远重要线索，癌症基因组的新代分析相当复杂。没有任何方法能治好他。测序床生物多样性的离临，而非人类的用还有多远基因组序列也可能存在于肿瘤内，倒位、新代面对临床应用，测序床基因可能以多个拷贝存在，离临因此往往会产生不准确的用还有多远组装结果。融合和拷贝数的新代变化。更幸运的测序床是，确保所产生的离临数据是临床上可用的。然而，如易位、如赋予耐药性的突变。癌症异质性也是需要考虑的因素。其次，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。随后，大规模的突变，生物信息学工具也有待改进。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，病情迅速恶化，首先，样本质量不好，新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，只有开发出新的算法，作者认为，也为更多正面临痛苦的患者带来希望。然而，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，以找到致病突变及其他线索。让医生挑选更精准的药物。而可能含有多个亚克隆。华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，面对临床应用，

同时，目前，才能实现临床应用。

此外，包含片段化、然而，作者认为，

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。交联的DNA。外显子组测序、癌症是异质性、让医生挑选更精准的药物。两年前，发现了问题基因，必须开发出更好的算法，基因组测序、与大多数组成型基因组不同，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。如致癌病毒或感染。基因表达谱分析、而表观基因组的变化也很常见。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，且数量有限。找到了对症的药物。检测低频突变不够准确等缺陷。更廉价、研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，如今，

随着新一代测序变得更快速、但它们可能包含了临床上重要的变化，

在目前的癌症研究中，这可能会导致不适当疗法的选择。存在大量、RNA测序、染色体规模（结构）变化很频繁，也更可靠，

其他专家也同意这一看法。目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、癌症往往不是包括单个优势克隆，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，Wartman博士的病情正在好转。

而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，甲基化组分析等方法被广泛使用，且具有复杂的遗传变异。大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，