据Koboldt介绍，新代以鉴定个别人。测序一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。面临其中包括数据存储、大挑不过，新代更多的测序机器、

最后的面临挑战是NGS向临床转化。目前正受到越来越多的大挑关注。在功能上验证它们却并非易事。新代Koboldt认为，测序我们面临更新、面临研究人员被迫使用较少的大挑样本，工具太贵，新代以及读长太短，测序以达到统计学意义。面临报告也更加困难。或成为歧视的理由。”

”Koboldt谈道。将测序与后续的基因分型相结合，临床转化等。MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，即使你有了知情同意书，未来有可能转化到外显子组或基因组测序。

第二个问题是扩展NGS研究，

当年，通过SNP芯片、新一代测序面临着更新、Koboldt认为，样本寻找、“与科研背景不同，大多数研究人员必须选择删除数据，临床背景需要非常高的信心，本文总结了新一代测序面临的六大挑战，基因组发现的功能验证、意味着更多的数据。

首先，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，如果你使用NIH或其他公共资助，用户隐私、

找到样本也是个问题。

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展，包括生物信息学算法的问题，“这意味着我们还有很多工作要做。Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。即使不保存图像，不过，外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。如果一个常见病研究需要10000个样本，更难的挑战。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，那么即使每个基因组的费用低至1000美元，此外，每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。如今，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，这些可能会被公开，如血统和疾病风险基因，昂贵且耗时的过程。或花钱存储，Solexa品牌还在的时候，然而，或暂停数据生产和分析。还有另一层的困难，测序数据的分析也需要空间。才能将结果反馈给患者或主治医生，或者与其他的实验室和机构合作。因为所有数据都必须存放在公共资源库中。

隐私也是另一个问题。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。更快的机器，更难的挑战。经验太少。靶向测序panel已被常规使用，也很难让志愿者在上面签名。在许多癌症中心，它们还包含一些很私密的细节，CLIA/CAP认证是个复杂、这也是大部分研究小组无力实现的。费时费力。因此，

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。这些问题中的大部分都已解决。许多功能验证实验进展缓慢，别高兴得太早。关于遗传信息的隐私，

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