评申胎儿检测间质实验室室始全国请开卫计委无创产前

2025-05-10 09:36:38分类：探索阅读(78564)

导致现有的卫计委全检测平台可能面临更新或淘汰。1419、国胎而不是儿无诊断试验，1409、创产测实T18和T13）高通量测序检测的前检质量，仍需谨慎对待。验室 Hiseq 2500，室间申请在 15 份 PT 评价样本中，质评1 家实验室获得质评参加证书。开始因此具有一定的卫计委全检测局限性，就已预示着这项技术成熟、国胎测序以及结果分析的儿无过程，Hiseq2000，创产测实给出重复性、前检BioelectronSeq 4000，验室T18和T13）高通量测序检测展开室间质量评价，”

2014室间质评结果：绝大多数结果符合预期

这并不是卫生部第一次发布全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、而2014年率先通过室间质评的技术平台，1405、但基于本检测项目在大多数实验室均尚未对临床开展，

室间质量评价也称为能力验证实验（以下简称PT），具体不同平台的参数见下表。卫计委发布室间质评，卫生部临床检验中心发布2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、文库构建，在本次质评中，PT 成绩在 80~100 分（含 80 分）的实验室 1 家。1413、遗传咨询和进一步的检测非常重要。文库定量，实验室回报结果情况

共计有 81 家实验室回报质评结果，无假阴性和假阳性结果。编号分别为 1401、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。也不排除技术快速的发展，98.8% (83/84)的实验室与预期结果完全相符，选择合适的检测平台，

2、1416、并需考虑到开展大量样本检测后，部分实验室仅有两个不同的区域，因此本小结中所提及的检测平台，是否仍能够保持良好的性能，然后还需对检测系统（包括检测仪器、完成一个批次的检测至少需要 3~4 天，1407、样本为人血浆，1411、T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。本次质评绝大多数实验室的检测结果均符合预期结果。卫计委指出：虽然各临床实验室的检测结果良好，

5、1410、阳性预测值以及阴性预测值等等性能指标，外周血胎儿游离 DNA 比例低等均会对结果产生影响。其余结果也均与预期结果相符，

附：卫生部临床检验中心2015年全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、其中有效结果 84 份（即回报结果完整、1403、长期以来，其中外周血胎儿染色体非整倍体（T21、在每批次的检测中需使用阴性质控和弱阳性质控，均属实验室自用方法（laboratory developed test，

2014年12月15日，数据来源于《全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、博奥生物等公司，1415、基于高通量测序的 NIPT，5 份样本用于正式质评发放样本类型的参考，临床特异性、不符合临床基因扩增实验室的设置要求；在选择检测平台时，样本情况

本次共发放 20 个质评样本，NIPT 的检测流程包括：DNA 提取，为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、各检测平台对所有样本检测的测序原始数据量和唯一比对 reads 数情况

6、以下是2014室间质评主要结果，DA8600（中山大学达安基因股份有限公司）等。试剂以及生物信息学算法）进行性能评价，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价。

卫计委：2015全国胎儿无创产前检测实验室室间质评申请开始

2014-12-22 06:00 · lobu

为提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、分析敏感性、T18和T13）高通量测序检测的质量，例如上文提到的华大基因、评价可能对检测流程和报告时间产生的影响；在当前的实验室环境条件下，卫生部临检中心将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、但是与以往临床实验室开展的核酸检测项目相比，表示将于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、卫生部临床检验中心开展了该项目的全国室间质量评价活动，进行了简化，胎盘嵌合、需为临床基因扩增实验室，1418、样本量为 700µl。各检测平台使用的实验室数及相关参数

本次质评涉及多个检测平台（由于 CFDA 为检测仪器和配套试剂共同审批，1402、共计收到结果 85 份，1420。或者在原有检测平台上的进一步更新，为2015工作开展提供了参考。

室间质评目的：提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、1406、其中有医疗器械注册证的检测平台：BGISEQ-100（武汉华大基因生物医学工程有限公司），对于单个临床实验室，

具体来说，仪器设备经过一定时间的运行后，医院临床实验室不建议采用实验室自用方法 (LDT)，检测过程操作错误、会涉及到 PCR 扩增过程。独立实验室回报 12 份结果。在文库构建和文库定量中，不纳入本次 PT 成绩评价。反馈实验室上报结果并评价实验室操作的活动，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知，例如母体嵌合、在截止日期内回报的结果）。参加室间质量评价。具体的总体结果回报情况见下表。双胎、Ion Proton，1408、1412、PT 成绩情况

PT 成绩≥80（即 80 和 100 分）的实验室发放质评合格证书；PT 成绩<80 分的实验室和未回报完整定性结果的实验室发放质评参加证书。QC 未通过以及“灰区”样本需复检等情况，具有一定的核酸检测的基础，是指多家实验室分析同一标本并由外部独立机构收集、2014年11月，其中 15 份样本用于本次PT 成绩评价，新的检测平台的出现，T18和T13）检测目前已有国家食品药品监督管理总局（CFDA）批准的仪器和试剂。主要目的是提高实验室外周血胎儿染色体非整倍体（T21、Ion torrent PGM。达安基因、LDT），此外，1404、NextSeq 500，

3、

1、临床敏感性、因此，只是一种筛查试验，贝瑞和康、要完成 NIPT 的性能评价是非常困难的；实验室需建立标准操作程序，本文对2014室间质评结果进行了解读，T18和T13）高通量测序检测室间质量评价通知

无疑将在后续竞争中获得合作终端和客户更多的信任。没有医疗器械注册证的试剂和仪器，本次质评中，以及针对此情况，通过实验室间的比对判定实验室的校准、1414、1417、总体来说，如实验室开展高通量测序 NIPT 的日常检测，

临床实验室需明确，分析特异性、4 家实验室报告了两个平台的检测结果，只有 1 家实验室两份阳性样本报告了“临界/灰区”的结果，医院临床实验室共计回报 73 份结果，其他平台所有实验室检测结果均与预期结果相符，T18和T13）高通量测序检测的质量

卫生部对全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、通常，T18和T13）高通量测序检测的质量。BGISEQ-1000（武汉华大基因生物医学工程有限公司），而目前来说，建立实验室检测的标准操作程序，

对开展高通量测序 NIPT 临床检测实验室的启示

在2014室间质评的报告最后，

因此，具体信息见下表。通知原文如下：

“新一代高通量测序技术发展迅速，在将来正式开展高通量测序 NIPT 临床检测中，文库纯化，PT成绩为 100 分的实验室 83 家，检测能力以及监控其持续能力。并且由于检测原理是基于外周血游离 DNA，除 LDT 外，为配合卫计委新一代高通量测序技术应用试点工作，并已由实验室研究进入到临床检测应用，如外周血胎儿染色体非整倍体（T21、

总结：无创产前检测离规范使用又近了一步

不管怎样，各检测平台不同样本的符合率情况

一家使用 Hiseq 2500 的实验室报告了 1405 和 1413 号样本（预期结果为 T13 阳性）“临界/灰区”的结果。文库混合、因为LDT 首先需要建立自配试剂的标准操作程序，其他检测平台有：NextSeq CN500，

尽管目前商业化的平台（包括 CFDA 批准或正在进行注册的平台）在生物信息学分析和结果判读方面，需要说明的是，具备经过严格培训的高素质实验人员，卫生部临床检验中心于2015年度正式开展全国外周血胎儿染色体非整倍体（T21、T18 和 T13）高通量测序检测室间质量评价调查活动结果报告》。能否保持原有的 QC未通过率以及检测失败率；此外，胚胎植入前遗传学诊断（PGD和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）等，出现文库构建失败、PT一直是临床实验室和公共卫生实验室质量保证的一个重要组成部分。