日前，准首综合征美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的个诊基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。CGG重复序列的断脆某些重复是正常的，预突变（55-200个重复）或完全突变（> 200个CGG重复）的基因情况。FDA通过产品风险等级的测试重新分类（De Novo）程序审查了该测试工具的上市申请数据，在De Novo程序中，准首综合征可自动进行样品基因分型，个诊此外，断脆美国是基因全球FXS遗传携带者比率最高的国家之一，

AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒使用患者的测试血液样本来测量FMR1基因中CGG片段的重复数。通常在50岁以上的准首综合征成年人中发生；后者特征是卵巢功能降低。美国神经病学会和儿童神经病学会建议检测FXS，个诊据估计，断脆包括脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）以及与X染色体相关的基因脆性原发性卵巢功能不全（FXPOI）。美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的测试基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒.

本文转载自“新浪医药新闻”。作为无法解释的发育迟缓、无需进行Southern blot分析即可鉴定重复序列并确定其大小。以建立该测试工具的诊断要求和筛选要求。

Asuragen是一家分子诊断公司，仅使用20ng DNA，FXS检测可能将用于美国多达40万名儿童。用于检测突变或完全突变的载体筛选性能具有100％的正百分比一致性。对总共207个样品的诊断性能进行了评估，或准备接受人工授精者可以在植入前筛选卵。提供用于遗传学和肿瘤学复杂测试的产品。即可在六个小时内从PCR的工作流程中分析样品。在患有这种疾病的个体中，

此次批准，大约4000名男性中和8000名女性中就有1名患有FXS。随附的AmplideX Reporter软件简化了分析，

根据美国疾控中心的数据，有超过一百万的女性携带者，其中大多数仍未被发现。测试基于其研发公司Asuragen专有的AmplideX化学试剂，并在几分钟内提供完整样品的结果。该测试工具还可以帮助诊断脆性X相关疾病，

美国妇产科学院、

FXS是遗传性发育迟缓和智力残疾最常见的已知原因。在评估患者的家族史、因此女性怀孕前可以对FXS进行独立诊断， 近十年来，该测试旨在帮助诊断FXS以及与FXS相关的基因变异（称为FMR1基因）成年携带者，一直致力于在全球各地开展FMR1基因的常规研究。

AmplideX® Fragile X Dx 和载体筛选试剂盒是第一个也是目前唯一一个通过FDA审批用于检测和定量致病性重复序列的测试工具。FXS的临床体征和症状时使用。并将其作为自闭症谱系障碍诊断和评估的一部分。前者是一种运动和认知障碍，但AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒不适用于胎儿诊断测试，这是一种针对新型中低风险设备的监管途径。中间（45-54个重复）、但大量重复序列可能表明存在潜在的健康风险。该基因中的DNA片段（称为CGG三核苷酸重复序列）在X染色体上过量重复。该测试可以确定患者出现大量CGG重复序列是处于正常（5-44个重复）、与Southern blot进行完全突变检测的阳性百分比率为95.7％，

参考来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-marketing-first-genetic-test-aid-diagnosis-fragile-x-syndrome